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第三代试管婴儿

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。
  
PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。
  
如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前在国内以及国外的一些地区可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。
  
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)。

在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
  
PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。
  
CCS是比较基因组杂交-胚胎植入前基因筛查技术(Comprehensive Chromosome Screening,CCS)。
  
CCS技术采用的是比较基因组杂交技术Comparative Genomic Hybridization(CGH技术),是一种基于DNA的基因筛查技术,可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。相比于PGD技术只能筛查特定的单基因遗传疾病,CCS技术能够筛查目前人类已知的所有基因遗传学疾病, 能准确地排查胚胎的染色体缺陷,为患者提供全面的优生优育保障。
  
CCS技术尤其适合多次自然怀孕失败、多次试管移植失败以及38岁以上的大龄女性。
  
CCS技术对所有人类染色体23对胚胎移植前进行临床试验的筛查。新的分析技术,聚合酶链反应(PCR),允许对所有23对人类染色体单个细胞进行评价。这种染色体检查特40岁的患者,以及那些反复流产史,或有过多次失败的IVF周期史的患者就显得尤为重要。